В связи с тем, что инвазивные методы диагностики имеют недостатки, например, такие как выкидыш, кровотечение и инфицирование плода, были разработаны более безопасные методы определения хромосомных нарушений плода неинвазивно, т.е. по крови матери.

Скрининговое УЗИ-исследование беременным проводится трехкратно:

• В 11-14 недель
  В 20-22 недели
  В 32-34 недели

Данные УЗИ плода отражают не только срок беременности, но и наличие или отсутствие акушерских осложнений и отклонений в развитие самого плода.

К ультразвуковым маркерам пренатального скрининга  в 1-триместре беременности относятся:

• ТВП – Толщина воротникового пространства – это максимальная величина эхонегативного участка между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника.
• Визуализация носовых костей плода. На УЗИ 11-14 неделях беременности у 73% больных синдромом Дауна эти кости не определяются.
• Наличие и размер желточного мешочка. Отсутствие эхографического изображения желточного мешочка до 12 недель или его преждевременное исчезновение является неблагоприятным прогностическим признаком и часто наблюдается при самопроизвольном прерывании беременности.
• Во 2-м триместре ультразвуковыми маркерами являются: аномальная форма головки плода, дефект лица и шеи, укорочение трубчатых костей, единственная артерия пуповины и прочее.
• Наиболее часто при Синдроме Дауна во 2-м триместре наблюдаются: укорочение трубчатых костей, многоводие, пороки сердца, гидроцефалия, фетоплацентарная недостаточность.

Медико-генетическое консультирование беременных женщин представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи, которую может квалифицированно осуществлять лишь врач – специалист в области медицинской генетики.

Главная цель – предупреждение рождения больного ребенка. Прежде всего это касается тяжелых, трудно поддающихся лечению наследственных болезней и врожденных пороков развития, приводящих к физической или психической неполноценности. 

После детального информирования, генетического консультирования и подписания Вами информированного согласия у Вас берут 20 мл венозной крови, которую направляют в диагностическую лабораторию LifeCodexx (Германия). Исследование обычно занимает 12 рабочих дней. Затем ваш врач получает письмо с заключением и извещает Вас о результатах исследования.

Ваш врач получит результаты через 12- 14 рабочих дней после того как образец крови поступит в нашу лабораторию и успешно пройдет контроль качества. Если вы выберите услугу ускорения анализа (Prenatest express), результаты будут готовы уже через 7 - 10 рабочих дней.

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. Специальной подготовки не требуется. Можно сдавать кровь не натощак

Существует возможность неинвазивного и инвазивного исследования до рождения ребенка.

• К неинвазивным методам относится определение хромосомных нарушений с помощью ультразвука, а также анализ на биохимические генетические маркеры «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ и РАРР-А. Эти методы являются безопасными для будущего ребенка, но предназначены для выявления группы риска и не дают высокую точность.
• К инвазивным методам относятся медицинские процедуры для взятия амниотической жидкости или плацентарной ткани через прокол (Биопсия или Амниоцентез). Инвазивные методы имеют очень высокую степень точности, однако, они несут риск выкидыша 0,2-1%.
• PrenaTest® - это новый неинвазивный метод исследования с преимуществами традиционных методов. PrenaTest® безопасен для будущего ребенка, и определяет с высокой точностью самые частые хромосомные нарушения.

Проведение PrenaTest не является обязательной процедурой. Анализ целесообразен, если у Вас повышен индивидуальный риск рождения ребенка с трисомией 13, 18 или 21 хромосомы по результатам комбинированного скрининга первого/второго триместра. Обязательно проконсультируйтесь с Вашим доктором по поводу того, насколько высок Ваш индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией.

Ограничения для проведения НИПТ PrenaTest

1. При онкологических заболеваниях снижается концентрация ДНК плода в крови беременной женщины за счет увеличения фракции свободно циркулирующей материнской ДНК. Результат не может быть получен, в некоторых случаях может быть ложноположительным. Если пациентка с онкологическим заболеванием не знает о своем диагнозе, увеличение свободно циркулирующей ДНК может показать его наличие на доклинической стадии.

2, 3. При переливании крови, трансплантации клеток и органов свободно циркулирующая ДНК донора может повлиять на результат, он может быть неверным.

4. Для PrenaTest основной используется метод qPCR, поэтому даже в случае применения гепарина концентрации фетальной ДНК достаточно для выполнения исследования.

Для PrenaTest+ расширенный используется метод NGS, поэтому в случае применении гепарина концентрации плодной ДНК может быть недостаточно, т.к. гепарин способствует ее разрушению. * При терапии гепарином забор крови для PrenaTest+расширенный должен осуществляться непосредственно перед очередной инъекцией гепарина.

5. **При беременности двойней возможно выполнение только PrenaTest+ расширенный. Анеуплодии половых хромосом при беременности двойней не определяются.

6. При беременности тремя и более плодами тест не выполняется.

7. При беременности двойней, когда один из плодов останавливается в развитии, ДНК такого плода, циркулирующая в кровотоке беременной, может повлиять на результат исследования.

8. При избыточном весе беременной, может быть снижена концентрация фракции плодной ДНК за счет большого объема циркулирующей крови.

Да, рождение такого ребенка возможно в любой семье. Это не наследственная патология, аномалия на этапе формирования плода. Возраст матери может влиять на данный порок. Так, по статистике, 80% детей рождаются с данным синдромом у женщин в возрасте до 35 лет.

Анализ PrenaTest® можно сдать начиная с 9 недели беременности. Тем не менее, наш опыт показывает, что чаще PrenaTest® сдают вместе с УЗИ на 12 недели беременности.

Неделя беременности, на которой женщины сдают PrenaTest

Анализ PrenaTest® можно сдать начиная с 9 недели беременности. Тем не менее, наш опыт показывает, что чаще PrenaTest® сдают вместе с УЗИ на 12 недели беременности.

Неделя беременности, на которой женщины сдают PrenaTest

Уже более 40 000 будущих мам сов сего мира выбрали PrenaTest®. Многие из них решили сдать анализ из за повышенного риска по результатам других исследований или возраста старше 35. Некоторые женщины выбирают PrenaTest® просто потому, что переживают за здоровье своего ребенка и хотят родить здорового малыша.

Здоровые дети рождаются в результате большинства беременностей, за исключением того самого меньшинства. Сегодня есть возможности специфически обследоваться на носительство широкого множества заболеваний на протяжении беременности. Но ни при каких условиях нельзя исключить всю возможную патологию. Никто не может гарантировать Вам рождение абсолютно здорового ребёнка.

Точность исследования составляет более 99%. Трисомии 13, 18 и 21 – наиболее частые хромосомные болезни живорождённых детей. Все другие хромосомные дефекты вместе взятые встречаются реже. Иные хромосомные аномалии не определяются методом PrenaTest, так что нельзя судить ни о каких других хромосомных аномалиях, кроме трисомии 13, 18, 21, на основании результатов исследования.

Вы также должны быть осведомлены, что  некоторые редкие формы трисомий 13, 18 и 21 хромосом не могут быть достоверно определены методом PrenaTest. Это касается случаев, когда только часть (фрагмент)  хромосомы присутствует в 3 копиях, или только часть клеток организма ребёнка несёт 3 копии хромосомы. Такие редкие случаи не могут быть достоверно определены с использованиемPrenaTest.

В редких случаях возможно отсутствие результата или получение сомнительного результата, несмотря на тщательное проведение исследования. Данная ситуация требует повторного взятия образца крови беременной.

Большинство пренатальных исследований не выявляют никаких аномалий, что помогает отбросить опасения в отношении наличия хромосомной патологии плода.

Национальные и международные организации рекомендуют PrenaTest в качестве основного диагностического процедуры в сочетании с ультразвуком для беременных с повышенным риском ХА. PrenaTest также подходит для беременных из группы высокого риска по следующим показаниям:

• Срок беременности 9+ недель
• Возраст 35 или старше
• Результаты УЗИ, указывающие на высокий риск трисомии у плода;
• Предшествующая беременность с трисомией у плода
• Повышенный риск анеуплоидии в первом триместре, по результатам планового скрининга
• Генетическая предрасположенность к транслокации трисомии
• Другие медицинские причины

PrenaTest® это исследование, которое сочетает в себе преимущества традиционных методов, а также  является безопасным для будущего ребенка. PrenaTest® точно определяет  хромосомные патологии плода на ранних сроках беременности.

При высоком риске первого биохимического скрининга и УЗИ-исследовании с подозрением на Синдром Дауна обычно проводится инвазивная пренатальная диагностика плода - это забор клеток плода для последующего кариотипирования. Такая диагностика может проводиться на разных сроках беременности:

• В 9-11 недель – биопсия хориона
• С 14-недели – плацентоцентез
• В 17-20 недель – амниоцентез
• В 22-24 недели – кордоцентез.

Результатом анализа является описание кариотипа в виде формулы с указанием общего числа хромосом и набора половых хромосом. Аномалии кариотипа могут быть обусловлены изменением как числа хромосом, так и структуры хромосом.

Инвазивные методы диагностики – это пункция или аспирация ворсин хориона, крови из пуповины или амниотической жидкости, которая проводится с целью получения биологического материала плода для дальнейшего исследования (цитогенетических, биохимических и др).

Инвазивные вмешательства проводятся при наличие добровольного информированного согласия беременной, под контролем УЗИ. При выявлении аномалий плода семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности, включая возможность прерывания беременности по медицинским показаниям.

Отрицательный результат исследования означает, что у будущего ребёнка можно с высокой степенью вероятности  исключить трисомию 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 хромосомы (синдром Дауна). В зависимости от медицинских показаний для проведения PrenaTest, Ваш врач будет наблюдать за течением Вашей беременности и может при необходимости посоветовать дальнейшие исследования.

Положительный результат анализа означает, что Ваш ребёнок почти несомненно является носителем трисомии соответствующей хромосомы. В этом случае настоятельно рекомендуется проведение медико-генетического консультирования и подтверждение результата PrenaTest с использованием инвазивной процедуры (чаще всего — амниоцентеза).

Кариотип – это полный набор хромосом человека. В норме у человека каждая клетка содержит 23 пары хромосом, всего 46. 22 из них аутосомы, одинаковые как для женщин, так и мужчин. 23-я пара хромосом – это половые хромосомы X и Y. Женщины имеют две копии X -хромосомы, а мужчины имеют oдну  X  и одну Y-хромосому.

Синдром Дауна – трисомия 21 пары хромосомы, т.е. наличие трех копий, вместо двух. Кстати, трисомия 13 хромосомы – это синдром Патау, а 18-й пары – синдром Эдвардса. Эти трисомии встречаются реже, чем синдром Дауна и обычно характеризуются ранней постнатальной смертностью. Синдром Дауна в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Причиной возникновения СД является простое нерасхождение хромосом во время мейоза. Это врожденная аномалия. 

Синдром Дауна представлен тремя формами:

• Простая трисомия 21 пары хромосом – в 94-95% случаев
• Транслокация хромосомы 21 обычно на хромосомы D и G -3-4% случаев
• Мозаицизм – 1-2% случаев.

Вероятность повторного возникновения в семье, в которой родители имеют нормальные кариотипы, не превышает 1-2%. Если у одного из родителей выявляется Робертсоновская транслокация или мозаицизм, то степень риска определяют уже другими методами.

Основной целью программы биохимического скрининга беременных является отбор лиц, обладающих повышенным риском хромосомных заболеваний у плода и некоторых врожденных пороков развития. Термин «Скрининг» означает «сортировка».

Согласно Государственной программе в Казахстане, первый скрининг проводится на 10-14 неделе беременности. Здесь определяются уровни двух сывороточных белков: РАРР-А и  ß-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), так называемый «Двойной тест».

Также проводит УЗИ- исследование 1-го триместра. На втором этапе скрининга  на сроках 16-20 недель беременности определяют уровни трех белков:  АФП (α-фетопротеин), некогъюгированный эстриол и ß-ХГЧ. Это уже «Тройной тест».  

Все эти сывороточные маркерные белки плода, позволяющие выделить группу беременных женщин с высокими рисками хромосомных аномалий и врожденных дефектов.

Генетический материал всех клеток организован в виде хромосом. Перед каждым делением клетки её хромосомы удваиваются, а затем равномерно распределяются в двух дочерних клетках. Но при этом изредка могут возникать ошибки. Если такая ошибка случается при образовании яйцеклетки или сперматозоида, а затем именно эти клетки учувствуют в оплодотворении, плод может быть носителем аномального количества хромосом. Обычно, при таком неравномерном распределение хромосом беременность не наступает вовсе, либо заканчивается самопроизвольным прерыванием.

Наиболее частые и изученные примеры неравномерного распределения хромосом – это трисомии 13, 18 и 21 хромосом, при которой ребёнок имеет три копии хромосомы вместо двух. Трисомия 13 хромосомы носит названиесиндрома Патау, 18 – синдрома Эндвардса, 21 – синдрома Дауна.

В зависимости от хромосомного нарушения, проявление симптомов может значительно отличаться и влиять на умственное и физическое здоровье. Многие хромосомные нарушения вызывают самопроизвольное прерывание беременности. Вам следует проконсультироваться у Вашего врача-генетика по поводу индивидуального риска хромосомных нарушений плода.

Для лучшего понимания, сначала мы расскажем вам что такое хромосомный набор.

Генетический материал во всех клетках организма человека организован в виде хромосом. Люди имеют 23 пары хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Первые 22 пар нумеруются последовательно, и они известны как "аутосомы" . Последние две хромосомы определяют пол и известны как "гоносомы" или половых хромосомы (X и Y). У девочек две Х-хромосомы, а мальчики имеют одну X и одну Y-хромосому. Клетки размножаются путем деления. Перед каждым клеточным делением, хромосомы удваиваются в два раза, и равномерно распределяются между двумя вновь созданными клетками.

Хромосомные нарушения это изменения в хромосомах. Они возникают случайно из-за ошибок во время созревания яйцеклетки и сперматозоида (половых клеток) или - реже - из-за ошибок при делении клеток во время развития оплодотворенной яйцеклетки. Численное хромосомное нарушение возникает если клетка развивается с неправильным количеством хромосом. Например, хромосома может отсутствовать, то есть, в клетке только 45 хромосом или одна хромосома может быть лишней, то есть клетке  47 вместо 46 хромосом.

PRENATEST® МОЖЕТ ОПРЕДЕЛИТЬ СЛЕДУЮЩИЕ ЧИСЛОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ У ВАШЕГО БУДУЩЕГО РЕБЕНКА:

Синдром Дауна, Эдвардса, Патау (Трисомии 21, 18 и 13 хромосом) 

В норме хромосомы составляют пару, но если их количество увеличивается на одну, эту патологию называют трисомией.

Наиболее часто встречающаяся трисомия - трисомия 21 хромосомы, которая вызывает хорошо известный синдром Дауна.

Втречаемость: 1 на  500 - 800 новорожденных. Риск увеличивается с возрастом родителей. Трисомия 18, известный как синдром Эдвардса, происходит гораздо реже. Частота рождаемости примерно 1 на 5000 новорожденных. Трисомия 13 или синдром Патау, встречается еще реже, один на  16000 новорожденных.

Синдром Клайнфельтера (47, XXY)

 Встречается у мальчиков с частотой 1 на 500 вырождений.

Синдром Шерешевского — Тёрнера/ моносомия Х (Х0)

Если одна хромосома отсутствует, такую патологию называют моносомия. При моносомии X (Синдром Шерешевского — Тёрнера) вторая половая хромосома отсутствует. Встречается в среднем у 1 из  2500 новорожденных девочек.

Синдром трипло-Х (47,XXX)

Трисомия Х хромосомы встречается с частотой 1 на 1000 девочек. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными

Синдром XYY / Синдром Дипло Y / Синдром Джейкобс

Синдром XYY встречается только у мальчиков, присутствует дополнительная хромосома. Частота заболевания один из 1000 новорожденных мальчиков.

PrenaTest с высокой точностью определяет наиболее частые хромосомные аномалии плода, однако он не выявляет другую патологию, которая не относится к указанным синдромам.

Да. Опции PrenaTest® 1 и 2 доступены при многоплодной беременности. Цена на PrenaTest® не изменяется.

Да. PrenaTest® можно делать после лечения бесплодия, в том числе после донорства яйцеклеток.

После того как врач предоставит Вам полную информацию об исследовании, проведет  генетическую консультацию и вы подпишите информированное согласие, у Вас возьмут кровь из вены в специальные пробирки из набора PrenaTest®. Кровь будет упакована и отправлена в Германию, г. Конштанс, для исследования.

• Для анализа требуется кровь из вены.
• Сдать кровь вы можете в г. Саратове (ул. Мичурина 45 к6 - Официальный филиал Medical Genomics)
• Анализ PrenaTest® выполняется в Германии в соответствии со всеми немецкими и европейскими стандартами качества.