Политика конфиденциальности

ПОЛИТИКА КОНФИДЕНЦИАЛЬНОСТИ

г. Саратов «08» сентября 2017 г.

Настоящая Политика конфиденциальности персональных данных (далее – Политика конфиденциальности) действует в отношении всей информации, которую генетическая лаборатория ООО «Медикал Геномикс», расположенная на доменном имени пренатест.рф, может получить о Пользователе во время использования сайта, программ и продуктов ООО «Медикал Геномикс».

1. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ТЕРМИНОВ

1.1. В настоящей Политике конфиденциальности используются следующие термины:

1.1.1. «Администрация сайта» – уполномоченные сотрудники на управления сайтом, действующие от имени ООО «Медикал Геномикс», которые организуют и (или) осуществляет обработку персональных данных, а также определяют цели обработки персональных данных, состав персональных данных, подлежащих обработке, действия (операции), совершаемые с персональными данными.

1.1.2. «Персональные данные» - любая информация, относящаяся к прямо или косвенно определенному или определяемому физическому лицу (субъекту персональных данных).

1.1.3. «Обработка персональных данных» - любое действие (операция) или совокупность действий (операций), совершаемых с использованием средств автоматизации или без использования таких средств с персональными данными, включая сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передачу (распространение, предоставление, доступ), обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

1.1.4. «Конфиденциальность персональных данных» - обязательное для соблюдения Оператором или иным получившим доступ к персональным данным лицом требование не допускать их распространения без согласия субъекта персональных данных или наличия иного законного основания.

1.1.5. «Пользователь сайта (далее Пользователь)» – лицо, имеющее доступ к Сайту, посредством сети Интернет и использующее Сайт ООО «Медикал Геномикс».

1.1.6. «Cookies» — небольшой фрагмент данных, отправленный веб-сервером и хранимый на компьютере пользователя, который веб-клиент или веб-браузер каждый раз пересылает веб-серверу в HTTP-запросе при попытке открыть страницу соответствующего сайта.

1.1.7. «IP-адрес» — уникальный сетевой адрес узла в компьютерной сети, построенной по протоколу IP.

2. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

2.1. Использование сайта ООО «Медикал Геномикс» Пользователем означает согласие с настоящей Политикой конфиденциальности и условиями обработки персональных данных Пользователя.

2.2. В случае несогласия с условиями Политики конфиденциальности Пользователь должен прекратить использование сайта ООО «Медикал Геномикс».

2.3. Настоящая Политика конфиденциальности применяется только к сайту ООО «Медикал Геномикс». ООО «Медикал Геномикс» не контролирует и не несет ответственность за сайты третьих лиц, на которые Пользователь может перейти по ссылкам, доступным на сайте Интернет-магазина.

2.4. Администрация сайта не проверяет достоверность персональных данных, предоставляемых Пользователем сайта ООО «Медикал Геномикс».

3. ПРЕДМЕТ ПОЛИТИКИ КОНФИДЕНЦИАЛЬНОСТИ

3.1. Настоящая Политика конфиденциальности устанавливает обязательства Администрации сайта по неразглашению и обеспечению режима защиты конфиденциальности персональных данных, которые Пользователь предоставляет по запросу Администрации сайта при заказе обратного звонка, регистрации на сайте или при входе в личный кабинет.

3.2. Персональные данные, разрешённые к обработке в рамках настоящей Политики конфиденциальности, предоставляются Пользователем путём заполнения регистрационной формы на сайте ООО «Медикал Геномикс» в разделах «Заказать обратный звонок» и «Оставьте заявку на прохождение теста» и включают в себя следующую информацию:

3.2.1. фамилию, имя Пользователя;

3.2.2. контактный телефон Пользователя;

3.2.3. адрес электронной почты (e-mail);

3.2.4. место нахождение (город) Пользователя;

3.3. ООО «Медикал Геномикс» защищает данные, которые автоматически передаются в процессе просмотра рекламных блоков и при посещении страниц, на которых установлен статистический скрипт системы ("пиксель"):

• IP адрес;

• информация из cookies;

• информация о браузере (или иной программе, которая осуществляет доступ к показу рекламы);

• время доступа;

• адрес страницы, на которой расположен рекламный блок;

• реферер (адрес предыдущей страницы).

3.3.1. Отключение cookies может повлечь невозможность доступа к частям сайта ООО «Медикал Геномикс», требующим авторизации.

3.3.2. ООО «Медикал Геномикс» осуществляет сбор статистики об IP-адресах своих посетителей. Данная информация используется с целью выявления и решения технических проблем, для контроля законности проводимых финансовых платежей.

3.4. Любая иная персональная информация неоговоренная выше (используемые браузеры и операционные системы и т.д.) подлежит надежному хранению и нераспространению, за исключением случаев, предусмотренных в п.5.2. настоящей Политики конфиденциальности.

 

4. ЦЕЛИ СБОРА ПЕРСОНАЛЬНОЙ ИНФОРМАЦИИ ПОЛЬЗОВАТЕЛЯ

4.1. Персональные данные Пользователя Администрация сайта ООО «Медикал Геномикс» может использовать в целях:

4.1.1. Идентификации Пользователя, зарегистрированного на сайте, при входе в личный кабинет для получения в электронном виде заключений по произведенным исследованиям.

4.1.2. Предоставления Пользователю доступа к персонализированным ресурсам сайта ООО «Медикал Геномикс».

4.1.3. Установления с Пользователем обратной связи, включая направление уведомлений, запросов, касающихся использования сайта ООО «Медикал Геномикс», оказания консультационных услуг, обработка запросов и заявок от Пользователя.

4.1.4. Определения места нахождения Пользователя для обеспечения безопасности, предотвращения мошенничества.

4.1.5. Подтверждения достоверности и полноты персональных данных, предоставленных Пользователем.

4.1.6. Создания учетной записи, если Пользователь дал согласие на создание учетной записи.

4.1.7. Предоставления Пользователю эффективной клиентской и технической поддержки при возникновении проблем, связанных с использованием сайта.

4.1.8. Предоставления Пользователю с его согласия, обновлений продукции, специальных предложений, информации о ценах, новостной рассылки и иных сведений от имени Интернет-магазина или от имени партнеров Интернет-магазина.

4.1.9. Осуществления рекламной деятельности с согласия Пользователя.

4.1.10. Предоставления доступа Пользователю на сайты или сервисы партнеров ООО «Медикал Геномикс» с целью получения продуктов, обновлений и услуг.

5. СПОСОБЫ И СРОКИ ОБРАБОТКИ ПЕРСОНАЛЬНОЙ ИНФОРМАЦИИ

5.1. Обработка персональных данных Пользователя осуществляется без ограничения срока, любым законным способом, в том числе в информационных системах персональных данных с использованием средств автоматизации или без использования таких средств.

5.2. Персональные данные Пользователя могут быть переданы уполномоченным органам государственной власти Российской Федерации только по основаниям и в порядке, установленным законодательством Российской Федерации.

5.3. При утрате или разглашении персональных данных Администрация сайта информирует Пользователя об утрате или разглашении персональных данных.

5.4. Администрация сайта принимает необходимые организационные и технические меры для защиты персональной информации Пользователя от неправомерного или случайного доступа, уничтожения, изменения, блокирования, копирования, распространения, а также от иных неправомерных действий третьих лиц.

5.5. Администрация сайта совместно с Пользователем принимает все необходимые меры по предотвращению убытков или иных отрицательных последствий, вызванных утратой или разглашением персональных данных Пользователя.

6. ОБЯЗАТЕЛЬСТВА СТОРОН

6.1. Пользователь обязан:

6.1.1. Предоставить информацию о персональных данных, необходимую для пользования сайтом ООО «Медикал Геномикс».

6.1.2. Обновить, дополнить предоставленную информацию о персональных данных в случае изменения данной информации.

6.2. Администрация сайта обязана:

6.2.1. Использовать полученную информацию исключительно для целей, указанных в Разделе 4 настоящей Политики конфиденциальности.

6.2.2. Обеспечить хранение конфиденциальной информации в тайне, не разглашать без предварительного письменного разрешения Пользователя, а также не осуществлять продажу, обмен, опубликование, либо разглашение иными возможными способами переданных персональных данных Пользователя, за исключением п.5.2. настоящей Политики Конфиденциальности.

6.2.3. Принимать меры предосторожности для защиты конфиденциальности персональных данных Пользователя согласно порядку, обычно используемого для защиты такого рода информации в существующем деловом обороте.

6.2.4. Осуществить блокирование персональных данных, относящихся к соответствующему Пользователю, с момента обращения или запроса Пользователя или его законного представителя либо уполномоченного органа по защите прав субъектов персональных данных на период проверки, в случае выявления недостоверных персональных данных или неправомерных действий.

7. ОТВЕТСТВЕННОСТЬ СТОРОН

7.1. Администрация сайта несёт ответственность за неправомерное использование персональных данных, в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации, за исключением случаев, предусмотренных п.5.2. и 7.2. настоящей Политики Конфиденциальности.

7.2. В случае утраты или разглашения Конфиденциальной информации Администрация сайта не несёт ответственность, если данная конфиденциальная информация:

7.2.1. Стала публичным достоянием до её утраты или разглашения;

7.2.2. Была получена от третьей стороны до момента её получения Администрацией сайта.

7.2.3. Была разглашена с согласия Пользователя.

8. РАЗРЕШЕНИЕ СПОРОВ

8.1. К настоящей Политике конфиденциальности и отношениям между Пользователем и Администрацией сайта применяется действующее законодательство Российской Федерации.

8.2. Все споры, возникающие из отношений между Пользователем сайта и Администрацией сайта, подлежат обязательному урегулированию в претензионном порядке. Претензии направляются стороной в письменном виде (заказным письмом, нарочным). Срок рассмотрения и дачи ответа на претензию устанавливается равным 30 (тридцати) календарным дням с момента ее получения.

8.3. В случае не достижения между сторонами взаимоприемлемого соглашения по неурегулированному вопросу или не получения в установленный договором срок ответа на претензию, заинтересованная сторона вправе обратиться в суд в порядке, предусмотренном действующим законодательством РФ.

9. ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ УСЛОВИЯ

9.1. Администрация сайта вправе вносить изменения в настоящую Политику конфиденциальности без согласия Пользователя.

9.2. Новая Политика конфиденциальности вступает в силу с момента ее размещения на сайте ООО «Медикал Геномикс», если иное не предусмотрено новой редакцией Политики конфиденциальности.

9.3. Действующая Политика конфиденциальности размещена на странице по адресу mg-prenatest.ru/politika-konfidencialnosti.html.

Обновлено «08» сентября 2017 г.

Более 100 000 беременных по всему миру уже выбрали PrenaTest®
100% безопасно
с 9-и недель беременности
Точнее комбинированного скрининга
Результат до 8 рабочих дней
Можно делать при ЭКО, ИКСИ, суррогатном материнстве, беременности двойней и беременности с использованием донорских яйцеклеток
PrenaTest® рекомендован беременным женщинам как основной тест
на синдром Дауна и частые хромосомные аномалии у плода
PrenaTest® основной
  • Синдром Дауна
    Если вместо двух в клетке ребёнка присутствует три хромосомы, то такое явление называется «трисомия». Наиболее часто встречается трисомия по 21-й хромосоме, когда у ребёнка присутствуют три копии 21-й хромосомы вместо двух. Синдром Дауна встречается с частотой у 1 из 500-800 рожденных детей.
  • Определение пола плода
19 900 Р
PrenaTest®+ расширенный
  • Синдром Дауна
    Если вместо двух в клетке ребёнка присутствует три хромосомы, то такое явление называется «трисомия». Наиболее часто встречается трисомия по 21-й хромосоме, когда у ребёнка присутствуют три копии 21-й хромосомы вместо двух. Синдром Дауна встречается с частотой у 1 из 500-800 рожденных детей.
  • Синдром Эдвардса
    Трисомия по 18-й хромосоме, также известная под названием синдрома Эдвардса, встречается гораздо реже – 1 на 5000 новорожденных. Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика:60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — дети с умственной отсталостью тяжелой степени.
  • Синдром Патау
    Синдром Патау, или трисомия по 13-й хромосоме, встречается еще реже – 1 на каждые 16 000 родившихся детей. В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года). Больные синдромом Патау живут до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей). Оставшиеся в живых дети с умственной отсталостью тяжелой степени.
  • Анеуплоидии по половым хромосомам
    Синдром Тернера (45,ХО) Синдром Ульриха-Тернера – хромосомная патология, причиной которой является отсутствие второй Х-хромосомы. Это хромосомная аномалия, которая сопровождается целым комплексом характерных отклонений, а также недостаточным развитием половых органов, которое проявляется у женщин. Популяционная частота 1:1500. Трисомия по Х хромосоме (47, ХХХ). При так называемом синдроме тройной Х хромосомы три копии Х хромосомы присутствуют в клетке. Это нарушение встречается только у девочек с частотой 1 на 1000 новорожденных девочек. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. Синдром Клайнфельтера (47,ХХY) Синдром Клайнфельтера встречается только у мальчиков и вызывается наличием лишней Х хромосомой в клетке. Частота встречаемости этого синдрома – 1 на 500 новорожденных мальчиков. Пораженные этим расстройством мужчины почти всегда бесплодны. Часто встречается увеличение молочных желез, ожирение по женскому типу, а также психические расстройства. Кроме того, отмечается высокий процент суицидов. Синдром Джейкобса (47,ХYY) Данный синдром встречается только у мальчиков. В этом случае присутствует дополнительная хромосома. Частота заболевания 1 на 1000 новорожденных мальчиков. Клинические особенности этого синдрома включают: высокий рост, задержки речи, задержки психического развития, умственная отсталость от легкой до умеренной тяжести и поведенческие расстройства.
  • Определение пола плода
29 900 Р
Вопросы и ответы:
Биопсия или неинвазивная диагностика: что выбрать беременной?

В связи с тем, что инвазивные методы диагностики имеют недостатки, например, такие как выкидыш, кровотечение и инфицирование плода, были разработаны более безопасные методы определения хромосомных нарушений плода неинвазивно, т.е. по крови матери.

Возможно ли по УЗИ выявить синдром Дауна?

Скрининговое УЗИ-исследование беременным проводится трехкратно:

  • В 11-14 недель
    В 20-22 недели
    В 32-34 недели

Данные УЗИ плода отражают не только срок беременности, но и наличие или отсутствие акушерских осложнений и отклонений в развитие самого плода.

К ультразвуковым маркерам пренатального скрининга  в 1-триместре беременности относятся:

  • ТВП – Толщина воротникового пространства – это максимальная величина эхонегативного участка между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника.
  • Визуализация носовых костей плода. На УЗИ 11-14 неделях беременности у 73% больных синдромом Дауна эти кости не определяются.
  • Наличие и размер желточного мешочка. Отсутствие эхографического изображения желточного мешочка до 12 недель или его преждевременное исчезновение является неблагоприятным прогностическим признаком и часто наблюдается при самопроизвольном прерывании беременности.
  • Во 2-м триместре ультразвуковыми маркерами являются: аномальная форма головки плода, дефект лица и шеи, укорочение трубчатых костей, единственная артерия пуповины и прочее.
  • Наиболее часто при Синдроме Дауна во 2-м триместре наблюдаются: укорочение трубчатых костей, многоводие, пороки сердца, гидроцефалия, фетоплацентарная недостаточность.
Для чего проводится консультация врача-генетика у беременных женщин?

Медико-генетическое консультирование беременных женщин представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи, которую может квалифицированно осуществлять лишь врач – специалист в области медицинской генетики.

Главная цель – предупреждение рождения больного ребенка. Прежде всего это касается тяжелых, трудно поддающихся лечению наследственных болезней и врожденных пороков развития, приводящих к физической или психической неполноценности. 

Как проводится исследование PrenaTest?

После детального информирования, генетического консультирования и подписания Вами информированного согласия у Вас берут 20 мл венозной крови, которую направляют в диагностическую лабораторию LifeCodexx (Германия). Исследование обычно занимает 12 рабочих дней. Затем ваш врач получает письмо с заключением и извещает Вас о результатах исследования.

Как скоро я получу результаты теста?

Ваш врач получит результаты через 12- 14 рабочих дней после того как образец крови поступит в нашу лабораторию и успешно пройдет контроль качества. Если вы выберите услугу ускорения анализа (Prenatest express), результаты будут готовы уже через 7 - 10 рабочих дней.

Какая требуется подготовка к сдаче анализа?

Для проведения исследования необходимо сдать кровь из вены. Специальной подготовки не требуется. Можно сдавать кровь не натощак

Какие существуют возможности исследования хромосомной патологии плода во время беременности?

Существует возможность неинвазивного и инвазивного исследования до рождения ребенка.

  • К неинвазивным методам относится определение хромосомных нарушений с помощью ультразвука, а также анализ на биохимические генетические маркеры «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: ХГЧ и РАРР-А. Эти методы являются безопасными для будущего ребенка, но предназначены для выявления группы риска и не дают высокую точность.
  • К инвазивным методам относятся медицинские процедуры для взятия амниотической жидкости или плацентарной ткани через прокол (Биопсия или Амниоцентез). Инвазивные методы имеют очень высокую степень точности, однако, они несут риск выкидыша 0,2-1%.
  • PrenaTest® - это новый неинвазивный метод исследования с преимуществами традиционных методов. PrenaTest® безопасен для будущего ребенка, и определяет с высокой точностью самые частые хромосомные нарушения.

Когда целесообразно проводить PrenaTest ?

Проведение PrenaTest не является обязательной процедурой. Анализ целесообразен, если у Вас повышен индивидуальный риск рождения ребенка с трисомией 13, 18 или 21 хромосомы по результатам комбинированного скрининга первого/второго триместра. Обязательно проконсультируйтесь с Вашим доктором по поводу того, насколько высок Ваш индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией.

Кому не подойдет тест? Описание ограничений метода

Ограничения для проведения НИПТ PrenaTest

Вид ограничения PrenaTest PrenaTest+
1 Онкологические заболевания - -
2 Переливание крови < 3 месяцев назад - -
3 Трансплантация клеток и органов - -
4 Терапия гепарином + +*
5 Двойня - +**
6 Три плода и более - -
7 Неразвивающийся второй плод из двойни - -
8 Избыточный вес (ИМТ>30) + +-

1. При онкологических заболеваниях снижается концентрация ДНК плода в крови беременной женщины за счет увеличения фракции свободно циркулирующей материнской ДНК. Результат не может быть получен, в некоторых случаях может быть ложноположительным. Если пациентка с онкологическим заболеванием не знает о своем диагнозе, увеличение свободно циркулирующей ДНК может показать его наличие на доклинической стадии.

2, 3. При переливании крови, трансплантации клеток и органов свободно циркулирующая ДНК донора может повлиять на результат, он может быть неверным.

4. Для PrenaTest основной используется метод qPCR, поэтому даже в случае применения гепарина концентрации фетальной ДНК достаточно для выполнения исследования.

Для PrenaTest+ расширенный используется метод NGS, поэтому в случае применении гепарина концентрации плодной ДНК может быть недостаточно, т.к. гепарин способствует ее разрушению. * При терапии гепарином забор крови для PrenaTest+расширенный должен осуществляться непосредственно перед очередной инъекцией гепарина.

5. **При беременности двойней возможно выполнение только PrenaTest+ расширенный. Анеуплодии половых хромосом при беременности двойней не определяются.

6. При беременности тремя и более плодами тест не выполняется.

7. При беременности двойней, когда один из плодов останавливается в развитии, ДНК такого плода, циркулирующая в кровотоке беременной, может повлиять на результат исследования.

8. При избыточном весе беременной, может быть снижена концентрация фракции плодной ДНК за счет большого объема циркулирующей крови.

Может ли женщина, у которой уже есть 3 здоровых детей, родить больного с синдромом Дауна?

Да, рождение такого ребенка возможно в любой семье. Это не наследственная патология, аномалия на этапе формирования плода. Возраст матери может влиять на данный порок. Так, по статистике, 80% детей рождаются с данным синдромом у женщин в возрасте до 35 лет.

Начиная с какой недели беременности я могу сдать анализ PrenaTest®?

Анализ PrenaTest® можно сдать начиная с 9 недели беременности. Тем не менее, наш опыт показывает, что чаще PrenaTest® сдают вместе с УЗИ на 12 недели беременности.

Неделя беременности, на которой женщины сдают PrenaTest

Начиная с какой недели беременности я могу сдать анализ PrenaTest®?

Анализ PrenaTest® можно сдать начиная с 9 недели беременности. Тем не менее, наш опыт показывает, что чаще PrenaTest® сдают вместе с УЗИ на 12 недели беременности.

Неделя беременности, на которой женщины сдают PrenaTest

Нужно ли мне сдавать анализ PrenaTest® ?

Уже более 40 000 будущих мам сов сего мира выбрали PrenaTest®. Многие из них решили сдать анализ из за повышенного риска по результатам других исследований или возраста старше 35. Некоторые женщины выбирают PrenaTest® просто потому, что переживают за здоровье своего ребенка и хотят родить здорового малыша.

Ограничения возможностей исследования

Здоровые дети рождаются в результате большинства беременностей, за исключением того самого меньшинства. Сегодня есть возможности специфически обследоваться на носительство широкого множества заболеваний на протяжении беременности. Но ни при каких условиях нельзя исключить всю возможную патологию. Никто не может гарантировать Вам рождение абсолютно здорового ребёнка.

Точность исследования составляет более 99%. Трисомии 13, 18 и 21 – наиболее частые хромосомные болезни живорождённых детей. Все другие хромосомные дефекты вместе взятые встречаются реже. Иные хромосомные аномалии не определяются методом PrenaTest, так что нельзя судить ни о каких других хромосомных аномалиях, кроме трисомии 13, 18, 21, на основании результатов исследования.

Вы также должны быть осведомлены, что  некоторые редкие формы трисомий 13, 18 и 21 хромосом не могут быть достоверно определены методом PrenaTest. Это касается случаев, когда только часть (фрагмент)  хромосомы присутствует в 3 копиях, или только часть клеток организма ребёнка несёт 3 копии хромосомы. Такие редкие случаи не могут быть достоверно определены с использованиемPrenaTest.

В редких случаях возможно отсутствие результата или получение сомнительного результата, несмотря на тщательное проведение исследования. Данная ситуация требует повторного взятия образца крови беременной.

Большинство пренатальных исследований не выявляют никаких аномалий, что помогает отбросить опасения в отношении наличия хромосомной патологии плода.

Показания к назначению

Национальные и международные организации рекомендуют PrenaTest в качестве основного диагностического процедуры в сочетании с ультразвуком для беременных с повышенным риском ХА. PrenaTest также подходит для беременных из группы высокого риска по следующим показаниям:

  • Срок беременности 9+ недель
  • Возраст 35 или старше
  • Результаты УЗИ, указывающие на высокий риск трисомии у плода;
  • Предшествующая беременность с трисомией у плода
  • Повышенный риск анеуплоидии в первом триместре, по результатам планового скрининга
  • Генетическая предрасположенность к транслокации трисомии
  • Другие медицинские причины
Почему PrenaTest®?

PrenaTest® это исследование, которое сочетает в себе преимущества традиционных методов, а также  является безопасным для будущего ребенка. PrenaTest® точно определяет  хромосомные патологии плода на ранних сроках беременности.

Что делать при высоком риске первого биохимического скрининга?

При высоком риске первого биохимического скрининга и УЗИ-исследовании с подозрением на Синдром Дауна обычно проводится инвазивная пренатальная диагностика плода - это забор клеток плода для последующего кариотипирования. Такая диагностика может проводиться на разных сроках беременности:

  • В 9-11 недель – биопсия хориона
  • С 14-недели – плацентоцентез
  • В 17-20 недель – амниоцентез
  • В 22-24 недели – кордоцентез.

Результатом анализа является описание кариотипа в виде формулы с указанием общего числа хромосом и набора половых хромосом. Аномалии кариотипа могут быть обусловлены изменением как числа хромосом, так и структуры хромосом.

Инвазивные методы диагностики – это пункция или аспирация ворсин хориона, крови из пуповины или амниотической жидкости, которая проводится с целью получения биологического материала плода для дальнейшего исследования (цитогенетических, биохимических и др).

Инвазивные вмешательства проводятся при наличие добровольного информированного согласия беременной, под контролем УЗИ. При выявлении аномалий плода семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности, включая возможность прерывания беременности по медицинским показаниям.

Что означает получение отрицательного результата исследования?

Отрицательный результат исследования означает, что у будущего ребёнка можно с высокой степенью вероятности  исключить трисомию 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 хромосомы (синдром Дауна). В зависимости от медицинских показаний для проведения PrenaTest, Ваш врач будет наблюдать за течением Вашей беременности и может при необходимости посоветовать дальнейшие исследования.

Что означает получение положительного результата исследования?

Положительный результат анализа означает, что Ваш ребёнок почти несомненно является носителем трисомии соответствующей хромосомы. В этом случае настоятельно рекомендуется проведение медико-генетического консультирования и подтверждение результата PrenaTest с использованием инвазивной процедуры (чаще всего — амниоцентеза).

Что такое кариотип?

Кариотип – это полный набор хромосом человека. В норме у человека каждая клетка содержит 23 пары хромосом, всего 46. 22 из них аутосомы, одинаковые как для женщин, так и мужчин. 23-я пара хромосом – это половые хромосомы X и Y. Женщины имеют две копии X -хромосомы, а мужчины имеют oдну  X  и одну Y-хромосому.

Что такое Синдром Дауна?

Синдром Дауна – трисомия 21 пары хромосомы, т.е. наличие трех копий, вместо двух. Кстати, трисомия 13 хромосомы – это синдром Патау, а 18-й пары – синдром Эдвардса. Эти трисомии встречаются реже, чем синдром Дауна и обычно характеризуются ранней постнатальной смертностью. Синдром Дауна в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Причиной возникновения СД является простое нерасхождение хромосом во время мейоза. Это врожденная аномалия. 

Синдром Дауна представлен тремя формами:

  • Простая трисомия 21 пары хромосом – в 94-95% случаев
  • Транслокация хромосомы 21 обычно на хромосомы D и G -3-4% случаев
  • Мозаицизм – 1-2% случаев.

Вероятность повторного возникновения в семье, в которой родители имеют нормальные кариотипы, не превышает 1-2%. Если у одного из родителей выявляется Робертсоновская транслокация или мозаицизм, то степень риска определяют уже другими методами.

Что такое скрининг беременных и зачем он проводится?

Основной целью программы биохимического скрининга беременных является отбор лиц, обладающих повышенным риском хромосомных заболеваний у плода и некоторых врожденных пороков развития. Термин «Скрининг» означает «сортировка».

Согласно Государственной программе в Казахстане, первый скрининг проводится на 10-14 неделе беременности. Здесь определяются уровни двух сывороточных белков: РАРР-А и  ß-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), так называемый «Двойной тест».

Также проводит УЗИ- исследование 1-го триместра. На втором этапе скрининга  на сроках 16-20 недель беременности определяют уровни трех белков:  АФП (α-фетопротеин), некогъюгированный эстриол и ß-ХГЧ. Это уже «Тройной тест».  

Все эти сывороточные маркерные белки плода, позволяющие выделить группу беременных женщин с высокими рисками хромосомных аномалий и врожденных дефектов.

Что такое трисомия и как она возникает?

Генетический материал всех клеток организован в виде хромосом. Перед каждым делением клетки её хромосомы удваиваются, а затем равномерно распределяются в двух дочерних клетках. Но при этом изредка могут возникать ошибки. Если такая ошибка случается при образовании яйцеклетки или сперматозоида, а затем именно эти клетки учувствуют в оплодотворении, плод может быть носителем аномального количества хромосом. Обычно, при таком неравномерном распределение хромосом беременность не наступает вовсе, либо заканчивается самопроизвольным прерыванием.

Наиболее частые и изученные примеры неравномерного распределения хромосом – это трисомии 13, 18 и 21 хромосом, при которой ребёнок имеет три копии хромосомы вместо двух. Трисомия 13 хромосомы носит названиесиндрома Патау, 18 – синдрома Эндвардса, 21 – синдрома Дауна.

Что такое хромосомные нарушения и как они возникают?

В зависимости от хромосомного нарушения, проявление симптомов может значительно отличаться и влиять на умственное и физическое здоровье. Многие хромосомные нарушения вызывают самопроизвольное прерывание беременности. Вам следует проконсультироваться у Вашего врача-генетика по поводу индивидуального риска хромосомных нарушений плода.

Для лучшего понимания, сначала мы расскажем вам что такое хромосомный набор.

Генетический материал во всех клетках организма человека организован в виде хромосом. Люди имеют 23 пары хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Первые 22 пар нумеруются последовательно, и они известны как "аутосомы" . Последние две хромосомы определяют пол и известны как "гоносомы" или половых хромосомы (X и Y). У девочек две Х-хромосомы, а мальчики имеют одну X и одну Y-хромосому. Клетки размножаются путем деления. Перед каждым клеточным делением, хромосомы удваиваются в два раза, и равномерно распределяются между двумя вновь созданными клетками.

Хромосомные нарушения это изменения в хромосомах. Они возникают случайно из-за ошибок во время созревания яйцеклетки и сперматозоида (половых клеток) или - реже - из-за ошибок при делении клеток во время развития оплодотворенной яйцеклетки. Численное хромосомное нарушение возникает если клетка развивается с неправильным количеством хромосом. Например, хромосома может отсутствовать, то есть, в клетке только 45 хромосом или одна хромосома может быть лишней, то есть клетке  47 вместо 46 хромосом.

PRENATEST® МОЖЕТ ОПРЕДЕЛИТЬ СЛЕДУЮЩИЕ ЧИСЛОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ У ВАШЕГО БУДУЩЕГО РЕБЕНКА:

Синдром Дауна, Эдвардса, Патау (Трисомии 21, 18 и 13 хромосом) 

В норме хромосомы составляют пару, но если их количество увеличивается на одну, эту патологию называют трисомией.

Наиболее часто встречающаяся трисомия - трисомия 21 хромосомы, которая вызывает хорошо известный синдром Дауна.

Втречаемость: 1 на  500 - 800 новорожденных. Риск увеличивается с возрастом родителей. Трисомия 18, известный как синдром Эдвардса, происходит гораздо реже. Частота рождаемости примерно 1 на 5000 новорожденных. Трисомия 13 или синдром Патау, встречается еще реже, один на  16000 новорожденных.

Синдром Клайнфельтера (47, XXY)

 Встречается у мальчиков с частотой 1 на 500 вырождений.

Синдром Шерешевского — Тёрнера/ моносомия Х (Х0)

Если одна хромосома отсутствует, такую патологию называют моносомия. При моносомии X (Синдром Шерешевского — Тёрнера) вторая половая хромосома отсутствует. Встречается в среднем у 1 из  2500 новорожденных девочек.

Синдром трипло-Х (47,XXX)

Трисомия Х хромосомы встречается с частотой 1 на 1000 девочек. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными

Синдром XYY / Синдром Дипло Y / Синдром Джейкобс

Синдром XYY встречается только у мальчиков, присутствует дополнительная хромосома. Частота заболевания один из 1000 новорожденных мальчиков.

Что я не узнаю с помощью теста?

PrenaTest с высокой точностью определяет наиболее частые хромосомные аномалии плода, однако он не выявляет другую патологию, которая не относится к указанным синдромам.

Я жду двойню. Могу ли я сдать анализ PrenaTest®?

Да. Опции PrenaTest® 1 и 2 доступены при многоплодной беременности. Цена на PrenaTest® не изменяется.

Я забеременела с помощью репродуктивных технологий (ЭКО). Могу ли я сдать анализ PrenaTest®?

Да. PrenaTest® можно делать после лечения бесплодия, в том числе после донорства яйцеклеток.

Я решила стать анализ PrenaTest®. Что дальше?

После того как врач предоставит Вам полную информацию об исследовании, проведет  генетическую консультацию и вы подпишите информированное согласие, у Вас возьмут кровь из вены в специальные пробирки из набора PrenaTest®. Кровь будет упакована и отправлена в Германию, г. Конштанс, для исследования.

  • Для анализа требуется кровь из вены.
  • Сдать кровь вы можете в г. Саратове (ул. Мичурина 45 к6 - Официальный филиал Medical Genomics)
  • Анализ PrenaTest® выполняется в Германии в соответствии со всеми немецкими и европейскими стандартами качества.

Оставьте заявку на прохождение теста
Заказать обратный звонок